上月底，记者从国家药监局药品审评中心（CDE）了解到，诺华在中国递交的“OAV101注射液（Zolgensma）”的临床试验申请已获得受理。
OAV101注射液是目前全世界唯一一个被批准用来医治脊髓性肌萎缩症的基因疗法。2019年于美国食品药品监督管理（FDA）获批之际，因212万美元（折合人民币1300万元）的定价，被称为“制药史上单价最贵”的药物（右图）。
脊髓性肌肉萎缩症是由特定基因功能缺失导致肌肉力量下降的疑难病症。幼儿期之前的发病率为每10万人中1至2人。
据称，如果出生后不久就发病，若不使用呼吸机，许多患者在1岁半之前死亡。Zolgensma通过静脉注射导入正常基因，争取恢复运动功能。诺华预计每年有25人使用，销售额可达42亿日元。
今年9月16日，据英国新闻媒体报道，一名16个月大、名叫马利的宝宝，在英国谢菲尔德儿童医院接受了Zolgensma的注射，他也成为英国首批免费获得使用此药的30名患者之一。经过治疗的马利现在一切正常，他的父母看到这一来之不易的结果也是数度哽咽。
谢菲尔德儿童医院的儿科神经学顾问Tony Hart说：“Zolgensma确实是一种创造了奇迹的药物。”
由于价格昂贵，且临床稀缺，Zolgensma注射液尚未进入中国，就已经多次引发媒体关注。
此前，《续命药一针70万，父母没放弃》一文，于2020年7月引爆舆论。让公众了解到脊髓性肌萎缩症这一超级罕见病背后的天价药——诺西那生钠注射液。
2021年1月，该药价格由70万元降到了55万。2021年9月，西安交通大学附属第二医院爆出“1岁幼儿住院四天花费55万元”，再让这个罕见病药物上了热搜（本报曾报道）。
一直以来，罕见病都被冠以“患者少”“难获利的”标签。但这几年，中国罕见病市场，已经从鲜有人问津的“冷饭碗”成为如今的“香饽饽”。跨国药企竞相追逐中国罕见病市场，到底为了啥？
根据波士顿咨询董事总经理兼全球合伙人胡奇聪的研究，2011年前，全球罕见病领域投资并购并不活跃，但到了2020年，全年累计交易额已经高达2180亿美元。
罕见病并非某种疾病，而是一类患病人群极少的疾病的统称。虽然各国对罕见病的定义并不相同，但病种多、治疗方法少、多单基因遗传疾病且高发于婴幼儿几乎是共识。
全世界约有7000种罕见病，其中80%具有遗传背景，50%发病期在儿童时期，但只有不到10%的罕见病，有被批准的治疗方案或特效药。
根据中国《第一批罕见病目录》，在有特效药的35种罕见病中，仅24种罕见病的46种药品被纳入国家医保目录。
中国作为人口大国，在罕见病市场面临的一个天然优势是“庞大的人口基数”。根据9月11日发布的《中国罕见病定义研究报告2021》，中国罕见病最新定义是新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病。
14万对于普药来说，是个微不足道的患者群体数目。但这足以支撑特药的商业探索，加之罕见病药品适应证有望向常见病拓展，罕见病药物研发反而面临重大机遇。
“基于中国的人口基数，大多数罕见病的患者数量都足以撑起一款新药的产业链。”10月12日，浦江医药健康产融创新发展峰会上，上海市儿童罕见病诊治中心主任蔡威如是说。
“企业最看重的就是增长。增长点在哪，企业的关注点就在哪，投入就在哪。”供职于某跨国药企、负责中国罕见病业务的李非凡分析，最终的原因是看好中国罕见病发展，直接原因是看中未来增长空间。
随着医改进程逐步迈入深水区，近年来中国的医药环境也有了本质改变。9月23日，国务院办公厅印发《“十四五”全民医疗保障规划》，提出“到2025年公立医疗机构通过省级集采平台采购药品金额占比达90%”的目标。
有业内人士分析，这在某种程度上预示着今后5年，集采中选是药品进入公立医院的主要途径，若无法中标，围绕仅剩的10%的份额竞争，将会相当激烈。
李非凡认为，目前普药和常用药市场在中国已经趋近于饱和，尤其是带量采购以后，这将是一个显而易见的下降市场。
相比于近年来竞争非常激烈且国产替代趋势明显的肿瘤药市场，中国的罕见病医药产业仍处于起步阶段。在国家一系列政策支持下，罕见病药品面临前所未有的窗口期。
短短几年，中国罕见病市场就走完了过去30余年的道路，且无疑未来会跑得更快。
此外，相比于肿瘤药市场，罕见病病种多，竞争相对不算激烈。这也增加了外企在华布局的信心。李非凡称，罕见病患者少，每款药物最终销售额不会太高，所以不太会成为仿制药的目标。
罕见病的家族成员一直在持续不断的发展中。目前，世界上被人们所认识到的罕见病超过7000种，但每年仍然不断有新的罕见病被发现，保守估计我国的患者在2000万人以上，其中大部分属于“未诊断疾病”。
从这个角度来说，能确诊自己得了哪种罕见病的患者，已经属于“幸运儿”，因为有的人即使得了病，可能始终不清楚自己是什么病。
国际罕见病研究联盟 （IRDiRC）2017-2027年的目标之一，是所有在医学界已有先例的疑似罕见病病例，在初诊后的一年内得到诊断；所有目前疑难未诊断病例将进入全球协作下的诊断和研究流程。疑难未诊断疾病是医疗领域“人类认识疾病的终极挑战”。
在已知的7000多种罕见病中，仅有不到5%存在有效治疗方法，中国第一批罕见病目录囊括的121种疾病种，也仅有约60%“有药可治”，多数罕见病当前治疗存在空白。
虽然跨国药企纷纷看好中国的罕见病市场，但中国罕见病领域仍面临着巨大挑战。
从企业角度来说，中国的罕见病高值药物支付体系仍不健全。这是不少外企进入中国前，最为担心的事情。
以国内拥有罕见病药品批文最多的企业之一的上海医药为例，上海医药第一生化生产的促皮质激素可用来医治婴幼儿痉挛，这个疾病的发病率只有约十万分之五，这个药物是全球唯一能治愈该病的药物，在国外大概要4万多美元一支，但在国内长期只有约7元钱一支，差价3.6万倍。
而另一款治疗肝豆病的青霉胺片，在中国一粒只卖七八毛钱，但在美国价格达到400美元左右，仿制药也要60多美元。
“健康中国2030”战略提出了“一个都不能少”的宏伟目标，但守护罕见病患者的健康谈何容易？
每年，美国药品价格跟踪网站GoodRx都会动态更新最昂贵的药物榜单。近期，GoodRx再次列出了市场上最昂贵的10种药物，包括药房出售的药物以及仅在医院中使用的药物。
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